苏州大学药学院欢迎您!

药理系王光辉教授课题组在Neuroscience Bulletin 发表封面文章

发布者:金雪明发布时间:2020-09-16浏览次数:52

Neuroscience Bulletin 2020年第9期以封面文章发表了来自苏州大学王光辉教授的综述“Role of the C9ORF72 Gene in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia”,系统介绍了C9ORF72基因在肌萎缩性侧索硬化症(ALS,也称“渐冻症”)发生和发展中的作用。







ALS的临床特征是僵硬的肌肉和进行性运动功能障碍。C9ORF72基因内含子中的六核苷酸重复扩增是ALS最常见的遗传学病因(占家族性ALS37.6%和散发性ALS21.1)。封面图片描绘的是C9ORF72基因中的六核苷酸重复扩增在ALS的啮齿动物模型中导致运动能力“冻结”的表型。本综述还介绍了有关C9ORF72基因的最新研究进展,包括该基因在疾病病理学中的作用以及在动物模型进行治疗的尝试,这可能为“渐冻症”患者释放被“冻结”的肌肉提供了希望,拓宽了克服ALS的途径。

 

1 GGGGCC六核苷酸重复扩增机制




论文的第一作者是药学院博士后郝宗兵,通讯作者为王光辉教授。论文封面由中南大学湘雅医学院王希颖设计绘制,本推文由Neuroscience Bulletin编辑部提供。

参考文献:Hao Z, Wang R, Ren H, Wang G. Role of the C9ORF72 Gene in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia. Neurosci Bull 2020;36(9):1057-1070.